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維生素B12是人體健康*的元素。然而,有些人先天遺傳因素導致他們維生素B12。因此他們很容易出現(xiàn)嚴重的健康問題,包括發(fā)育遲緩,精神疾病,中風及老年癡呆癥。一個研究小組zui近發(fā)現(xiàn)了新的維生素B12缺乏癥的遺傳病因,即一種對維生素運輸?shù)饺梭w細胞中至關重要的基因。這一發(fā)現(xiàn)將幫助醫(yī)生更好地診斷這種罕見的遺傳性疾病,打開通往新治療方法的大門,這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。
“我們發(fā)現(xiàn),第二轉(zhuǎn)運蛋白參與了細胞內(nèi)維生素的吸收,這為遺傳性維生素B12缺乏癥的另一個原因提供了證據(jù)”,這項研究的共同作者之一,麥吉爾大學David Rosenblatt博士說,“這也是描述了一種與維生素B12在體內(nèi)如何處理有關的新的遺傳病”。
利用下一代測序技術,研究人員解析了病人的遺傳信息,發(fā)現(xiàn)了在同一ABCD4基因的兩個突變。 “我們還能通過加入一個完整的ABCD4蛋白,補償基因突變,從而使其進入細胞內(nèi)適當加以整合”,*作者Matthias Baumgartner解釋說。
維生素B12或者稱為鈷胺素,是人體神經(jīng)系統(tǒng)的健康運作和紅血細胞的合成*的,如果無法自身產(chǎn)生維生素,那么人體就必須從動物食物中獲取,如牛奶,蛋類,紅肉,雞肉,魚,貝類,或者維生素補充劑。在蔬菜中沒有發(fā)現(xiàn)維生素B12。
這些結(jié)果建立在以前的研究基礎上,這一研究組之前研究發(fā)現(xiàn),維生素B12進入我們的細胞需要一個特定的運輸?shù)鞍椎膸椭T谶@項研究中,他們進行了兩位患者的獨立研究,這兩位患者表現(xiàn)出維生素B12代謝cblF基因缺陷的癥狀,但沒有這個基因?qū)嶋H的缺陷。他們的工作導致發(fā)現(xiàn)的一個新基因:ABCD4,這個基因與B12和運輸相關,而且與一種cblJ合并高胱氨酸尿癥,甲基丙二酸尿癥(cblJ-HCY-MMA)的新的疾病相關。
”這一發(fā)現(xiàn)將有助于這種嚴重的遺傳性疾病的早期診斷,并給予我們新的路徑探索治療方案。這也有助于解釋維生素B12在體內(nèi)的功能,甚至是對那些沒有異常癥狀的健康人體”,Rosenblatt博士說,研究罕見疾病患者有助于我們探索人類生物學。